Adenoma productor de aldosterona con convulsiones y anomalías neurológicas

Una condición neuroevolutiva autosómica dominante relacionada con variantes en CACNA1D. La mayoría de las variantes reportadas son de novo y los estudios funcionales han indicado un mecanismo de enfermedad de ganancia de función. Esta condición se caracteriza por retraso del desarrollo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, hipotonía y convulsiones. Otras características reportadas incluyen anomalías endocrinas como aldosteronismo primario e hipoglucemia hiperinsulinémica congénita, conducta autolesiva, dismorfismos faciales y defectos cardíacos.