acroosteólisis tipo dominante

Un raro síndrome de osteólisis genética resultante de variantes truncadoras de proteína en el exón 34 del gen NOTCH2. Estas variantes interrumpen solo el dominio PEST, escapan de la desintegración mediada por nonsense y se postula que funcionan a través de un mecanismo de ganancia de función. Esta condición se caracteriza por acroosteólisis de falanges distales y osteoporosis generalizada, asociadas con anomalías de osificación adicionales, dismorfismo craneofacial, anomalías dentales y un amplio rango de otras características. La pérdida auditiva, quistes renales y anomalías cardiovasculares están presentes de forma variable.