Acromatopsia

La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo se perciben los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades. La enfermedad se produce por una alteración en los conos, las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color. También se utiliza este término para designar defectos análogos adquiridos como resultado de una enfermedad o de un accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida, hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos. La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral. ## Epidemiología Se estima que la prevalencia es de 1/30.000 a 1/50.000 en todo el mundo. ## Acromatopsia congénita Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30 000 personas, por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos. Además de la falta de capacidad para percibir los colores, existe una pérdida importante de agudeza visual, gran dificultad de visión en condiciones de alta luminosidad, por ejemplo en las horas centrales del día, fotofobia y nistagmo (movimientos anómalos e involuntarios de los ojos). Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28. También se han realizado estudios para tratarla mediante terapia genética en ratones de laboratorio. En la pequeña isla de Pingelap, en Micronesia, una proporción importante de sus habitantes padece acromatopsia. Se trata de un curioso caso de deriva genética que ha llevado a numerosos investigadores a ese lugar para realizar estudios sobre la causa de la enfermedad. --- *Este artículo está basado íntegramente en "Acromatopsia" de Wikipedia en español, disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/Acromatopsia bajo licencia CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Recuperado por Figueredo Med el 2026-05-03. Revisión Wikipedia 173005384.*

La acromatopsia congénita presenta síntomas desde el nacimiento o primeras semanas de vida. Síntomas principales: visión acromática (solo blanco, negro y grises), fotofobia severa, nistagmo horizontal, disminución significativa de agudeza visual (0,1-0,3), dificultad en ambientes luminosos y preferencia por luz tenue. Examen físico: nistagmo pendular, miosis fotópica, sensibilidad extrema a la luz. Algunos pacientes refieren cefaleas con exposición luminosa. Factores de riesgo: antecedentes familiares de acromatopsia, consanguinidad. Afecta por igual ambos sexos. Prevalencia: 1/30.000-50.000 nacidos vivos (raro). No progresa con la edad.

Diagnóstico clínico-oftalmológico mediante: 1) Test de Ishihara (monocromatismo); 2) Campimetría cromática (ausencia de discriminación cromática); 3) Electroretinograma (ERG): respuesta anormal o ausente en conos, normal en bastones; 4) Oftalmoscopia: aspecto retiniano generalmente normal o cambios maculares sutiles; 5) Resonancia magnética cerebral (descartar formas secundarias). ICD-10: R69 (síntoma/signo no especificado). Confirmación genética: secuenciación del gen CNGA3 (Xq28), CNGB3, GNAT2, PDE6C. Evaluación en centro oftalmológico especializado.

1) Deficiencia roja-verde (daltonismo): afecta solo rojo-verde, visión acromática parcial; 2) Ceguera a los colores adquirida: inicio gradual por lesión neurológica (accidente, enfermedad), hallazgos neuroimagen positivos; 3) Acromatopsia cerebral: pérdida de visión cromática por daño cortical, déficits neurológicos adicionales; 4) Ambliopía: agudeza visual reducida pero discriminación cromática preservada; 5) Opacidad de medios oculares: fotofobia y reducción visual pero pruebas cromáticas normales cuando se controla la transmisión luminosa.

Primera línea (sintomático): 1) Gafas de sol especializadas con filtros UV/IR y densidad óptica personalizada (reducen fotofobia 50-70%); 2) Lentes de contacto pigmentadas o gafas con cristales graduados oscuros; 3) Adaptación ambiental (iluminación controlada, pantallas anti-deslumbrante); 4) Rehabilitación visual con optometrista; 5) Asesoramiento genético para familia. Segunda línea: investigación de terapia génica (Ensayos clínicos fase II en curso con vectores AAV para CNGA3/CNGB3; no disponible fuera protocolos); 6) Potenciales fármacos neuroprotectores en investigación. Derivar a oftalmólogo especialista retina/neuro-oftalmología para diagnóstico confirmatorio y genetista para consejería hereditaria. Control anual para descartar progresión o complicaciones asociadas.