Acrodisplasia con anomalías de osificación, talla baja e hipoplasia fibular

Un trastorno hereditario caracterizado por talla baja desproporcionada, cabeza relativamente grande y cara triangular larga en la infancia. Este fenotipo evoluciona posteriormente a uno en el cual la cabeza es relativamente pequeña, la mandíbula es grande y puntiaguda. Los individuos afectados tienen capacidades cognitivas normales y carecen de déficits neurológicos. Otras características típicas incluyen nariz prominente, voz con sonido inusualmente agudo, orejas relativamente pequeñas, dedos curvos (clinodactilia), huesos cortos en dedos de manos y pies (braquidactilia), manos pequeñas, uñas subdesarrolladas (hipoplásticas), marcha tambaleante y cabello disperso post-puberal.