Definición
La acrocefalopolidactilia, también conocida como síndrome de Elejalde, es un trastorno autosómico recesivo letal extremadamente raro caracterizado por peso al nacimiento masivo, cuerpo globular hinchado, edema generalizado, extremidades cortas, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfismo facial (fisuras palpebrales oblicuas, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas displásicas), tejido conectivo excesivo, displasia renal y, en algunos pacientes, organomegalia, craneosinestosis con acrocefalia, onfalocele, paladar hendido y criptorquidismo. Menos de 10 casos han sido reportados hasta la fecha.