Acidemia metilmalónica debido a defecto del receptor de transcobalamina

La aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina es un raro trastorno de absorción y transporte de metabolitos caracterizado por un aumento moderado del ácido metilmalónico (MMA) en sangre y orina debido a la disminución de la captación celular de cobalamina resultante de la función disminuida del receptor de transcobalamina. Los pacientes generalmente son asintomáticos sin embargo, el cribado revela aumento de C3-acilcarnitina y MMA en plasma. Los niveles séricos de homocisteína pueden variar de normales a moderadamente elevados y se ha reportado enfermedad oclusiva vascular retiniana, resultando en pérdida visual grave.